發(fā)布日期：2016-08-29

圖片來源：medicalxpress.com

許多特征構(gòu)成了人的面部，比如鼻子的尺寸和臉部的寬度等，而這些都源于特殊的遺傳變異，近日刊登在國際雜志PLoS Genetics上的研究報(bào)告中，來自匹茲堡大學(xué)的研究者就對此進(jìn)行了深入研究。

多項(xiàng)研究證據(jù)表明，一個(gè)人的面部形態(tài)由機(jī)體的多個(gè)基因控制，但如今科學(xué)家們并不清楚這些遺傳突變?nèi)绾我l(fā)人類形形色色面部的出現(xiàn)；為了鑒別這些突變，科學(xué)家們進(jìn)行了一項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)性研究分析，他們對來自3118名有歐洲血統(tǒng)的健康個(gè)體進(jìn)行3D成像，并對20種面部特征之間的關(guān)聯(lián)性以及基因組中大約100萬個(gè)單核苷酸多態(tài)性（SNPs）進(jìn)行分析，結(jié)果研究者發(fā)現(xiàn)，參與者的面布尺寸、眼間距、鼻子的尺寸、嘴唇和眼鏡之間的距離在統(tǒng)計(jì)學(xué)上都和SNPs有著明顯的關(guān)聯(lián)，這項(xiàng)研究中，研究者同時(shí)還考慮到了兩項(xiàng)早期的全基因組關(guān)聯(lián)性研究結(jié)果，結(jié)果也證實(shí)了此前的研究發(fā)現(xiàn)。

文章的通訊作者Seth Weinberg說道，這項(xiàng)研究中我們鑒別出了和面部特征相關(guān)的多個(gè)遺傳性關(guān)聯(lián)，而這些在早期的全基因組關(guān)聯(lián)性研究中并未進(jìn)行描述，讓我們最為激動(dòng)的是，和染色體區(qū)域相關(guān)的位點(diǎn)都包含有已知的顱面功能相關(guān)基因，諸如這樣的研究發(fā)現(xiàn)或可闡明基因在面部形成過程中重要作用，同時(shí)還將幫助研究者理解引發(fā)新生兒顱面出生缺陷的原因。

文章中，研究者發(fā)現(xiàn)的促成面部形狀改變的多個(gè)基因區(qū)域包含著那些對面部發(fā)育和面部畸形非常重要的關(guān)鍵基因，未來研究者希望能夠鑒別出引發(fā)面部異常，比如唇腭裂的相關(guān)遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子。最后研究者指出，這項(xiàng)研究僅僅闡明了一部分影響人類面部尺寸和形狀的基因，由于影響面部形態(tài)學(xué)的許多基因很有可能具有較小的效應(yīng)，因此成功繪制出大量的相關(guān)基因圖譜或許需要較大容量的樣本，并且還需要利用更為深入先進(jìn)的方法去對所研究的面部特征進(jìn)行精細(xì)化分析。

來源：生物谷