發(fā)布日期：2018-04-16

　　近日，一項(xiàng)刊登在國(guó)際雜志JAMA Cardiology上題為“Association of Cardiomyopathy With MYBPC3 D389V and MYBPC3Δ25bpIntronic Deletion in South Asian Descendants”的研究報(bào)告中，來(lái)自瑞典卡羅琳學(xué)院的研究人員通過(guò)研究在南亞人群機(jī)體中鑒別出了一種新型的基因突變，與相同基因的一種突變相結(jié)合后能夠增加人們患心肌病和心力衰竭的風(fēng)險(xiǎn)，相關(guān)研究有望幫助研究人員開(kāi)發(fā)治療心臟疾病的新型療法。

　　大約有4%的南亞人（約1億人）機(jī)體中的攜帶有突變的MYBPC3基因，該基因的剔除與人們患不同程度的心肌病和心力衰竭的風(fēng)險(xiǎn)增加直接相關(guān)，這項(xiàng)研究中，研究人員就希望能通過(guò)研究來(lái)闡明是否還有額外的基因突變會(huì)增加人們患上述疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

　　通過(guò)對(duì)居住在美國(guó)的南亞人口進(jìn)行分析，研究人員發(fā)現(xiàn)，大約10%攜帶MYBPC3基因功能被剔除的人群或許還存在額外的MYBPC3的突變，這兩種突變的組合常常和臨床中研究人員的發(fā)現(xiàn)一樣，即會(huì)增加人們患心臟病的風(fēng)險(xiǎn)，相關(guān)研究結(jié)果對(duì)于后期研究人員開(kāi)發(fā)個(gè)體化護(hù)理及治療的療法非常關(guān)鍵。

　　100萬(wàn)人口

　　研究者Ralph Knoll表示，我們的研究結(jié)果表明，全球大約有1000萬(wàn)人都攜帶有這種新型的基因突變，而且該突變很有可能會(huì)驅(qū)動(dòng)MYBPC3基因功能缺失的患者機(jī)體表現(xiàn)出最初的心力衰竭的表型。研究人員希望能夠利用靶向作用MYBPC3基因突變的靶向性藥物療法能夠使得這些亞群患者獲益。

　　后期研究人員還會(huì)基于本文研究結(jié)果繼續(xù)深入研究，他們希望未來(lái)能夠開(kāi)發(fā)出有效治療多種心臟疾病患者的新型療法，包括心肌病和心力衰竭等。

來(lái)源：生物谷